Наследственные болезни, характеризующиеся измененной овальной формой эритроцитов
Эритроцитоз, элиптоцитоз, сфероцитоз, овалоцитоз - группа наследственных заболеваний ( MIM 182860 ; MIM 182870 ; MIM 182900 ; MIM 130500 ; MIM 166900 ; MIM 130500 ), характеризующихся измененной овальной формой эритроцитов, обусловленной дефектами ряда генов - генов спектрина (гена альфа спектрина (SPTAI), гена бета спектрина (SPTB)), гена анкирина (ANKI), гена белка band 4.1 (EPB41). У людей, имеющих в крови до 80-90% эритроцитов овальной формы, какой-либо специфической патологии не наблюдается, в связи с чем элиптоцитоз считается безвредной для организма аномалией. Однако, в литературе имеются сообщения о том, что у 12% людей, имеющих овалоцитоз, в периоде новорожденности или в первые 1-2 месяца жизни может выявляться гемолитическая анемия в легкой форме, лечение которой проводится гемотрансфузиями.
Дефект в структуре сети плазматической мембраны эритроцитов состоящей из спектрина и др. белков является причиной ломкости красных кровяных клеток (эритроцитов) при наследственной гемолитической анемии, включая сфероцитоз, элиптоцитоз и пиропойкилоцитоз ( Knowles W.J.,1983a ; Palek J.,1985 ). В случае элиптоцитоза и полипойкилоцитоза у димеров спектрина снижена способность формировать тетрамеры. Этот дефект коррелирует с повышенной чувствительностью альфа субьединиц к протеолизу ( Knowles W.J.1983b ; Lawler J.,1982 ).
Тип наследования зритроцитоза - доминантный.
