Таблица F 5 m

               Мутации гена фактора 5 (F5 ) человека

                      1)  missense мутации
  --------------------------------------------------------------------
  Кодон:Замена :Замена амино-:         Литература                    :
       :нуклео-:  кислот     :                                       :
       : тидов :             :                                       :
  --------------------------------------------------------------------
   221  GCC-GTC    Ala-Val    Murray J.M.,1985
   306  AGG-ACG    Arg-Thr    Williamson D.,1998
 
   306  AGG-GGG    Arg-Gly    Chan W.P.,1998
                              Liang R.,1998 
                              Shen M.C.,2001
   385  ATG-ACG    Met-Thr    Castoldi E.,2000 
   506  CGA-CAA    Arg-Gln    Bertina R.M.,1994
                              Greengard
J.S.,1994a
                              Greengard
J.S.,1994b
                              Voorberg J.,1994  
  
                              Zoler B.,1994 
                              Beauchamp
N.J.,1994   
                              Ridker P.M.,1995a

                              Ridker P.M.,1995b
                              Koeleman
B.P.C.,1994
                              Gandrille S.,1995
                              Brenner B.,1996
                              Braun A.,1996    

                              Ko Y.L.,1997
                              Pipe S.W.,1996
                              Westendorp
R.G.J.,1996     
                              Simioni P.,1997
                              Heresbach D.,1997
                              Mahmoud
A.E.A.,1997
                              Gregg J.P.,1997
                              Talmon T.,1997    
                              De Bruijn
S.F.T.M.,1998   
                              Chan W.P.,1998    
  
                              Debus O.,1998
                              Lindqvist
P.G.,1998 
                              Awidi A.,1999  
  1299  CAT-CGT    His-Arg    Castaman G.,1997
                              Alhens-Gelas
M.,1999b
  -------------------------------------------------------------------

                      2)  сплайсинговые мутации
  --------------------------------------------------------------------
  Интрон:  Донор/ :Локали-:Замена нук-:        Литература            :
   IVS  :акцептор.: зация : леотидов  :                              :
        : участок :       :           :                              :
  --------------------------------------------------------------------
    16      ds       - 1      g - a        Guasch
J.F.,1997
  --------------------------------------------------------------------

                          3)  делеции
  --------------------------------------------------------------------
  Локали-: Кол-во  : Нуклео-:              Литература                :
  зация  :нуклеот. :  тиды  :                                        :
  --------------------------------------------------------------------
   1279      4       TCAG                  Guasch
J.F.,1998
  --------------------------------------------------------------------

                           4)  инсерции
  --------------------------------------------------------------------
  Локали-: Кол-во  :Последствия:          Литература                 :
  зация  :нуклеот. :           :                                     :
  --------------------------------------------------------------------
   2856      4      fs    ter-1560             Zehnder J.L.,1999
  --------------------------------------------------------------------

Ссылки: