Наследственный неполипозный колоректальный рак
Наследственный неполипозный колоректальный рак (ННКРР) возникает в результате дефекта одного из нескольких генов, ответственных за репарацию неправильно спаренных оснований ( MMR-генов ). Некоторые продукты этих генов способны вырезать участки с неправильным спариванием и встраивать новые основания, чтобы закрыть брешь. Дефекты MMR генов могут проявляться в виде нестабильности микросателлитных последовательностей (НМС) и сопровождаются различными опухолевыми заболеваниями. Часто заболевания бывают вызваны повреждением гена MLH1 . Мутации MLH1 в наследственных случаях рака и эпигенетическая репрессия в результате гиперметилирования 5'-промоторной области в спорадических случаях могут приводить к одному и тому же фенотипу НМС.
