Аритмия: генетика
Сердечные аритмии вызывают свыше 400000 внезапных смертей только в США.
У установлено, что сердечные аритмии и внезапная смерть обусловлены мутациями в гене натриевого канала сердца (cardiac sodium channel gene; SCN5A, Wang Q.,1995a ; Wang Q.,1995b ; Chen S.,1998 ; Tan H.L.,2001 ). Однонуклеотидная замена (цитозин - аденин) во втором положении 1103 кодона (S1103Y) обусловливает замену серина тирозином во внутриклеточном линкере (ID II-III) между трансмембранными доменами II и III белка SCN5A ( Chen S.,2002 ).
В 2003 году было установлено, что случаи семейной сердечной аритмии ( familial cardiac arrhythmia ) обусловлены мутациями в гене анкирина В (ankyrin B) ( Haigh B.J.,2003 ).
