Кардиомиопатия семейная гипертрофическая 7 (CMH7)
CMH 7 (CARDIOMYOPATHY,FAMILIAL HYPERTROPHIC, 7)
Семейная гипертрофическая кардиомиопатия 7 типа (CMH7; cardiomyopathy familial hypertrophic 7) обусловлена мутациями в гене тропонина I ( TNNI3 ).
Kimura A. выявил седьмой ген, кодирующий большой сократительный элемент в сердечной мышце, задействованный в гипертрофической кардиомиопатии ( Kimura A.,1997 ). Были идентифицированы мутации у пациентов с семейной гипертрофической кардиомиопатией 7 типа в гене сердечного тропонина I (TNNI3): arg-145-gly; lys-206-gln; pro-82-ser; asp-196-asn; asp-190-gly; arg-192-his; lys-178-glu; arg-145-trp ( Kimura A.,1997 ; Niimura H.,2002 ; Lang R.,2002 ; Mogensen J.,2003 ).
Ген тропонина I (gene troponin I, cardiac; TNNI3 ) локализуется на 19 хромосоме человека в позиции 19q13.4 ( Mogensen J.,1997 ).
Тропониновый комплекс действует как кальций-чувствительный переключатель регулирующий сокращение поперечно-полосатых мышц.
