КАРДИОМИОПАТИЯ СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ (CMH, FHC): ГЕНЕТИКА
Различные формы семейных гипертрофических кардиомиопатий (CMH - cardiomyopathy, familail hypertrophic или FHC - familail hypertrophic cardiomyopathy; MIM 192600 ) обусловлены мутациями в нескольких различных генах. Ниже приведены некоторые формы: CMH 1 - мутации в гене MYH7; CMH 2 - мутации в гене TNNT2; CMH 3 - мутации в гене TPM1; CMH 4 - мутации в гене MYBPC3; CMH 7 - мутации в гене TNN3; CMH 8 - мутации в гене MYL3; CMH 9 - мутации в гене TTN; CMH 10 - мутации в гене MYL2.
Кроме того, мутации в гене сердечного астина (cardiac actin), гене сердечной миозиновой киназы (cardiac myosin light-peptide kinase; MYLK2 ); кавеолина-3 (caveolin-3; CAV3 ), тяжелой альфа-цепи сердечного миозина (cardiac myosin heavy chain-alpha; MYH6 ) также приводят к развитию гипертрофической кардиомиопатии.
В настоящее время выделяют группу из 9 генов, кодирующих саркомерные протеины (MYH7; MYBPC3; TPM1; TNNT2; TNNI3; ACTC; TTN; MYL3; MYL2).
Гипертрофическую кардиомиопатию многие авторы склонны рассматривать как болезнь саркомер .
