Кардиомиопатия семейная гипертрофическая 2 (CMH2)
CMH 2 (CARDIOMYOPATHY,FAMILIAL HYPERTROPHIC, 2)
Watkins H. связал семейную гипертрофическую кардиомиопатию 2 типа (CMH2; cardiomyopathy familial hypertrophic; MIM 115195 ) с локусом на 1 хромосоме человека 1q3 ( Watkins H.,1993 ).
Семейная гипертрофическая кардиомиопатия 2 типа обусловлена мутациями в гене тропонина T2 (gene troponin T2,cardiac; TNNT2 ).
Watkins утверждает, что приблизительно пятнадцать процентов случаев гипертрофических кардиомиопатий обусловлены мутациями в гене сердечного тропонина.
Thierfelder L. у больных с семейной гипертрофической кардиомиопатией 2 типа выявил две миссенс мутации (ile-79-asn; arg-92-gln) и сплайсинговую мутацию в 15 интроне (IVS15,G-A,+1) в гене TNNT2 ( Thierfelder L.,1994 ). Tardiff J.C. описал 9 мутаций в гене сердечного тропонина, включая семь миссенс мутаций, одну делецию и сплайсинговую мутацию ( Tardiff J.C.,1998 ). Watkins H. идентифицировал две миссенс мутации гена TNNT2 (arg-278-cys; phe-110-ile) ( Watkins H.,1995a ; Anan R.,1998 ).
