Кардиомиопатия дилатационная 3A (CMD3A, CDFI)
CMD 3A (CARDIOMYOPATHY,DILATED 3A)
Дилатационная кардиомиопатия 3 A (cardiomyopathy,dilated,3A;CMD3A; MIM 300069 ) обусловлена мутациями в гене тафазина TAZ .
Данная форма дилатационной кардиомиопатии сцеплена с полом (Х-хромосомой) и имеет альтернативное наименование - cardiomyopathy,dilated,X-linked fatal infantile; CDFI.
Gedeon A.K., обследуя австралийскую семью с дилатационной кардиомиопатией, связал данное заболевание с локусом Xp28 ( Gedeon A.K.,1995 ).
D'Adamo P. в данной семье обнаружил мутацию в гене тафазина (gene TAZ), впоследствии названным геном G4.5 (gene G4.5) ( D'Adamo P.,1997 ). Мутация представляла собой делецию одного нуклеотида в восьмом экзоне, вызывающая сдвиг рамки считывания и формирование терминирующего кодона через 18 нуклеотидов.
