TAZ (G4.5) ген тафазина
Gene: [0Xq28/TAZ] tafazzin; endocardial fibroelastosis 1 (EFE1; endomyocardial fibroelastosis; EMFE;
Ген тафазина (gene TAZ) впоследствии назван геном G4.5 (gene G4.5) ( D'Adamo P.,1997 ).
Ген тафазина экспрессируется в сердечных и скелетных мышцах. Вследствии альтернативного сплайсинга формируются разнообразные мРНК. Первичные G4.5 транскрипты отличаются центральной и N-концевой областями. Синтезируемы протеины обозначаются как тафазины ( Bione S.,1996 ). Две области протеинов функционально значимы.
Высоко гидрофобная область из 30 аминокислот на N-конце служит для заякоривания на мебране. Укороченная форма таффазина, утрачивающая первые два экзона, и не обладающая гидрофобными свойствами, является растворимым цитоплазматическим протеином.
Вторая вариабельная форма локализуется в центральной части между 124 и 195 аминокислотами. Удаление пятого, шестого и седьмого экзонов укорачивает гидрофильный домен протеина, служащего в качестве экспонируемой петли, взаимодействующей с другими протеинами.
