Вентикулярная тахикардия

Вентикулярная тахикардия (catecholaminergic polymorphic venticular tachycardia; CPVT) - тяжелое наследственное заболевание, обусловленное мутациями в генах: ryonodine receptor 2 ( RYR2 ) и calsequestrin 2 ( CASQ2 ), кодирующих кальций-сигнальные молекулы миокарда.

В гене RYR2 идентифицированы три мутации - V2306I, P4902L, R4959Q), в гене CASQ2 выявлены аминокислотные полиморфизмы T66A и M76M ( Laitinen P.J.,2003 ).

Ссылки: