Кардиомиопатия дилатационная 3B (CMD3B, XLCM)
CMD 3B (CARDIOMYOPATHY,DILATED 3B)
Дилатационная кардиомиопатия 3 B (cardiomyopathy,dilated,3B;CMD3B; MIM 302045 ) обусловлена мутациями в гене дистрофина .
Данная форма дилатационной кардиомиопатии сцеплена с полом (Х-хромосомой) и имеет альтернативное наименование - cardiomyopathy,dilated,X-linked; XLCM.
Подробная информация о гене дистрофина содержится в разделе ( Ген дистрофина.Строение гена ; Миодистрофия Дюшена/Беккера ).
Кардиомиопатия сцепленная с Х-хромосомой (XLDCM) - клинический фенотип дистрофинопатии, характеризующаяся превалирующим поражением миокарда без клинический проявления скелетной миопатии. Первоначально данную форму семейной миокардической болезни описали Berko и Swift ( Berko B.A.,1987 ).
Towbin J.A. впервые установил, что данная форма кардиомиопатии обусловлена мутациями в гене дистрофина (DMD) ( Towbin J.A.,1993 ).
Мутации в гене DMD при XLDCM гетерогенны ( Muntoni F.,1993 ; Yoshida K.,1993 ; Milasin J.,1996 ; Oldfors A.,1994 ; Franz W.M.,1995 ; Ortiz-Lopez R.,1997 ).
Тем не менее удалось установить на основе молекулярно-биологических исследований, что мутации, ответственные за данную форму кардиомиопатии, сконцентрированы вокруг области первого экзона гена DMD ( Muntoni F.,1993 ; Yoshida K.,1993 ; Milasin J.,1996 ; Muntoni F.,1995a ; Muntoni F.,1995b ; Nakamura A.,1997 ).
Вовлечение промотора или регуляторных последовательностей первого интрона также связано с данным типом кардиомиопатии ( Muntoni F.,1993 ; Yoshida K.,1993 ; Milasin J.,1996 ; Muntoni F.,1995a ; Muntoni F.,1995b ; Nakamura A.,1997 ; Klamut H.J.,1996 ).
Уникальная инсерция, вызванная интеграцией L ( LINE-1) элемента в 5'-нетранслируемую область первого экзона гена DMD, связана также с данной формой кардиомиопатии ( Yoshida K.,1998 ).
