DMD Ген дистрофина

Gene: [0Xp212/DMD] dystrophin; muscular dystrophy, Duchenne and Becker types; cardiomyopathy, dilated, X-linked

Причиной миодистрофии Дюшенна/Беккера является дефект дистрофина - белка с молекулярной массой 427000 (3685 аминокислотных остатков), состоящего из четырех доменов. Белок находится на внутренней поверхности сарколеммы. Дистрофин - составная часть большого дистрофин-гликопротеидного комплекса, состоящего из многих белков и связывающего внутриклеточный актин с ламинином внеклеточного матрикса (Рис. 383.1;  [Koenig M.,1988 ; Hoffman E.P.,1987a ; Hoffman E.P.,1987b ; Hammonds R.G.,1987 ; Nudel U.,1989 ; Roberts R.G.,1998 ; Mandel J.L.,1989]) .

Ген дистрофина (DMD ген) человека локализуется на Х-хромосоме  в сегменте Xp21. Это один из самых крупных идентифицированных генов человека, его длина - 2 млн нуклеотидов.  кДНК DMD-гена человека достигает 14 килобаз; состоит он из 60 экзонов ( ( Murray J.M.,1982 ; Davies K.E.,1985 ; Goodfellow P.N.,1985 ; Monaco A.P.,1986; Koenig M.,1987 ; Burghes A.H.M.,1987 ; Anand R.,1988 ; Koenig M.,1988 ). Нуклеотидная и аминокислотная последовательности кДНК гена дистрофина человека представлены на Рис. DMD seq.

См. DMD Ген дистрофина: мутации гена и миодистрофия Дюшена/Беккера

Ссылки: