Мутагенез: эндогенные механизмы: общие сведения
Основную часть мутаций, ведущих к наследственным болезням, составляют точечные мутации , делеции и, в меньшей степени, инсерции и дупликации . Как показывает сравнительный анализ, частота, тип и локализация этих мутаций не случайны и зависят от многих, пока еще не выясненных эндогенных механизмов мутагенеза. В пользу такого вывода свидетельствует уникальный характер спектра мутаций для каждого из многих десятков генов, первичная структура ДНК и типы мутаций которых хорошо изучены. Так, для многих структурных генов доминирующими по спектру и частоте являются точечные мутации ( ген трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза , ген фенилаланингидроксилазы , ген фактора IX свертывания крови , бэта-глобиновый ген и др.), тогда как для других - достаточно протяженные структурные перестройки типа делеций, дупликации и инсерций ( ген дистрофина , ген фактора VIII свертывания крови , ген 21-гидроксилазы).
