Мутагенез: роль мобильных элементов генома
Важная роль ошибок рекомбинации в этиологии структурных поломок гена особенно очевидна при анализе гена дистрофина , мутации которого ведут к миопатии Дюшенна . Известно, что в 60% случаев мутации этого гена представляют собой делеции, захватывающие один или несколько соседних экзонов. Известно также, что подавляющее большинство делеций сосредоточено в двух "горячих" районах этого гигантского по размерам гена (2,2 млн п.о.), и при этом частота внутригенных рекомбинаций почти в 4 раза больше, чем можно предполагать, исходя из его размеров [ Oudet С. et al., 1992 ]. В одной из этих "горячих" точек (интрон 7) обнаружен кластер транспозоноподобных повторяющихся последовательностей .
Истинный вклад мобильных (транспозоноподобных) элементов типа Alu- и Line-повторов в возникновение генных мутаций до конца не выяснен. Имеются единичные наблюдения о реальном перемещении этих элементов по типу конверсии и их интеграции в структурные ген аденозиндезаминазы , ген аполипопротеина С , гены факторов VIII и IX свертывания крови , ген кальмодулина [ Vidaud D. et al., 1993 ].
