RT-PCR-метод
RT-PCR - (Reverse transcription - polymerase chain reaction) - амплификация продуктов обратной транскрипции
Первичная идентификация мутаций может быть осуществлена путем анализа нарушений не в нуклеотидной последовательности гена, а в аминокислотной последовательности соответствующего полипептидного продукта. Для этого выделяют тотальную мРНК из лейкоцитов крови, проводят обратную транскрипцию, амплифицируют специфические экзоны кДНК (метод RT-PCR), встраивают амплифицированную область ДНК в экспрессионную систему и анализируют образовавшийся продукт. Этот метод особенно эффективен при детекции мутаций в протяженных генах, содержащих большое число экзонов, таких как ген миопатии Дюшенна или ген нейрофиброматоза 1 .
