Аспартилгликозаминурия: общие сведения
Аспартилгликозаминурия (AGU, MIM 208400) обусловлена мутационными поражениями гена аспартилгликозаминидазы (AGA, Saarela J.,2001). Дефицит аспартилгликозаминидазы сопровождается внутрилизосомным накоплением неполностью катаболизируемых продуктов (главным образом аспартилгликозамина) в разных органах, и особенно в головном мозге ( Sandhoff K.,1989 ; Pollitt R.J.,1968 ; Pollitt R.J.,1974 ; Aronson N.N.,1989 ). Часть катаболитов выводится с мочой.
Клиническими проявлениями аспартилгликозаминурии являются умственная осталость, психомоторное отставание в развитии, поражение соединительной ткани.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
