AGA Ген (ген аспартилгликозаминидазы)
Gene: [04q/AGA] aspartyl-beta-glucosaminidase
Ген аспартилгликозаминидазы (AGA) локализуется на 4 хромосоме в позиции q32-33 ( Morris C.,1992 ).
В 1990-1991 годах были клонированы кДНК и ген аспартилгликозаминидазы человека ( Fisher K.J.,1990 ; Park H.,1991 ; Ikonen E.,1991a ).
кДНК человека (в состав которой входят кодирующая область из 1041 пар оснований, 5' нетранслируемая область (UTR) из 274, 3' UTR из 939 пар оснований, предшествующая поли-A концу) кодирует полипептид из 346 аминокислот, включая сигнальный пептид из 23 аминокислот. Пропептид с молекулярным весом 42 kDa в результате пострансляционной модификации формирует две субъединицы: альфа-субъединицу с молекулярным весом 24 kDa и бета субъединицу с молекулярным весом 17 kDa.
Ген аспартилгликозаминидазы (AGA) по протяженности составляет около 13 kb и содержит 9 экзонов и 8 интронов. Экзон-интронные сочленения гена аспартилгликозаминидазы представлены на Рис. AGA int. В составе промоторной области гена две "CAAT-box" и "TATA-box"-подобные последовательности с двумя AP-2 связывающими сайтами и одним SP-1 сайтом, а также "100 bp CpG island" участки и несколько EFT-свзывающих сайта ("CCCC" или "GGGG"). AP-2 и SP-1 связывающие сайты локализуются в первом интроне. Первый экзон содержит нетранслируемую область и кодирует первые 42 аминокислоты пептида, включая 23 аминокислоты сигнального пептида. Последний девятый экзон кодирует концевые 33 аминокислоты пептида и содержит 3'нетранслируемую область (939 нуклеотидов), включая три поли-A сигнала в положениях 1152, 1164, 1950.
Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена аспартилгликозаминидазы представлены на Рис. AGA seq..
См. AGA Ген: мутации
