IDUA Ген (ген альфа-L-идуронидазы)
Gene: [04p163/IDUA] alpha-L-iduronidase; mucopolysaccharidosis I
Ген альфа-L-идуронидазы локализован на четвертой хромосоме человека в позиции 4p16.3 ( Scott H.S.,1990 ).
Первичную структуру альфа-L-идуронидазы человека установили в 1989 году ( Clements P.R.,1989 ).
В 1991 году была клонирована и секвенирована неполноразмерная кДНК с человека ( Scott H.S.,1991 ) Кодирующая часть гена (1959 пар оснований) кодирует пептид из 653 аминокислотных остатков. Сигнальный пептид (26 аминокислот) путем отщепления формирует зрелый пептид в 627 аминокислот с молекулярной массой 74-k-Da. В плацентарной мРНК выявлена мРНК IDUA размером в 2,3 kb, однако в фибробластах, печени, почках обнаруживается альтернативно сплайсированная мРНК.
Ген альфа-L-идуронидазы человека клонирован и секвенирован в 1992 году ( Scott H.S.,1992c ; Moskowitz S.M.,1992a ; Moskowitz S.M.,1992b ). Ген (около 19 тысяч пар оснований) состоит из 13 интронов и 14 экзонов. Размер интронов варьирует от 566 пар оснований до 13 тысяч пар оснований. Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена альфа-L- идуронидазы человека представлены на Рис. MPS 1 seq.
В 1990-1992 годах была клонировна кДНК IDUA лошади ( Stoltzfus L.J.,1990 ; Menon K.P.,1992 ).
