PDHA1 Ген: мутации
В гене пируватдегидрогеназы E1 (PDHA1) человека выявлены мутации различного типа:
- missense мутации ( Awata H.,1994 ; Chun K.,1992 ; Chun K.,1993 ; Chun K.,1995 ; Dahl H.H.M.,1991 ; Dahl H.H.M.,1992a ; Dahl H.H.M.,1992b ; Dahl H.H.M.,1994 ; Dahl H.H.M.,1995 ; Hansen L.L.,1991 ; Hemalatha S.G.,1995 ; Ito M.,1992 ; Matthews P.M.,1994 ; Wexler I.D.,1992 ; Lissens W.,2000 ),
- делеции ( Chun K.,1991 ; Dahl H.H.M.,1990 ; Endo H.,1989 ; Lissens W.,1995 ; Matthews P.M.,1993 ; Takakubo F.,1993b ),
- инсерции ( Chun K.,1995 ; De Meirleir L.,1992 ; Endo H.,1991 ; Naito E.,1994 ; Takakubo F.,1993a ; De Meirleir L.,1992 ),
- дупликации ( Hansen L.L.,1993 ; Hansen L.L.,1994 ).
Спектр идентифицированных мутаций представлен в Таблице E1 a m.
