Таблица E1 a m (мутации гена PDHA1)

           Идентифицированные мутации в гене E 1 альфа
                     пируват дегидрогеназы

                       1) missense мутации
 -----------------------------------------------------------------------
  Экзон : Кодон :Замена нук-:Замена амино-:           Литература       :
        :       :  леотидов :   кислот    :                            :
 ------------------------------------------------------------------------
   3        72     C - A       arg-cys            Dahl H.H.M.,1992b
   5       167     G - A       val-met            Chun K.,1992
   6       188     C - T       pro-leu            Hemalatha S.G.,1995 
   6       199     G - A       ala-thr            Chun K.,1992
   7       205     C - A       phe-leu            Dahl H.H.M.,1994
   7       321     A - G       thr-ala            Chun K.,1992
   8       263     C - G       arg-gly            Wexler I.D.,1992
                                                  Chun K.,1992
   9       292     A - T       his-leu            Chun K.,1992
  10       302     C - T       arg-cys            Dahl H.H.M.,1992a
  11       349     A - G       arg-his            Hansen L.L.,1991
  11       378     G - A       arg-his            Hansen L.L.,1991
 
-------------------------------------------------------------------------

                           2) делеции
 ------------------------------------------------------------------------
  Локализация: Делетир.нук- :Кол-во нук-:         Литература            :
     nt      :   леотиды    :  леотидов :                               :
 ------------------------------------------------------------------------
     616     делеция 6 экзона               Dahl
H.H.M.,1992b
     927                         7          Chun
K.,1995
     931                        36          Chun
K.,1995
    1039        AGTAAGA          7          Chun
K.,1992
                                            Dahl
H.H.M.,1990
    1041         AAGT            4          Lissens
W.,1995
    1042         AAG             3          Hansen
L.L.,1991
    1053         TA              2          Chun
K.,1992
    1219                        20          Chun
K.,1991
    1264         AA              2          Hansen
L.L.,1991
    1272         CAGT            4          Endo
H.,1989
 ------------------------------------------------------------------------
De Meirleir L.,1992
                           3) инсерции
 ------------------------------------------------------------------------
  Локализация:Инсерцир.нук -:Кол-во нук-:        Литература             :
      nt     :   леотиды    :  леотидов :                               :
 ------------------------------------------------------------------------
     981                        13             Chun
K.,1995
    1008         GTTAC           5             Dahl
H.H.M.,1992b
    1021                        21             De
Meirleir L.,1991
                                               De
Meirleir L.,1992 
    1078                        46             Chun
K.,1995
    1162         AAGT            4             Naito
E.,1994
    1163                         4             Chun
K.,1995
    1177          TT             2             Chun
K.,1992
    1251          ATCA           4             Chun
K.,1992
                                               Endo
H.,1991
 ------------------------------------------------------------------------

                         4) дупликации
 ------------------------------------------------------------------------
         Локализация        :Кол-во нук-:        Литература             :
           (кодон)          :  леотидов :                               :
 ------------------------------------------------------------------------
           307                    33            Hansen L.L.,1994
            -                      5            Hansen L.L.,1993
 ------------------------------------------------------------------------

Ссылки: