Мукополисахаридоз II типа: общие сведения
Мукополисахаридоз II типа, или синдром Гунтера (МIM 309900 ) характеризуется умеренно выраженными костными деформациями, отсутствием поясничного горба. У больных обнаруживаются незначительная умственная отсталость, тугоухость, небольшое помутнение роговицы, возможны атрофия дисков зрительных нервов, пигментный ретинит. Течение болезни более легкое, чем при первом типе. Больные нередко живут до 35-40 лет. С мочой выводятся дермататсульфат и гепарансульфат, но несколько в меньших количествах, чем при мукополисахаридозе I типа. ( Chase D.S.,1986 ; McKusick V.A.,1983 ; Timms K.M.,1998b ; Froissart R.,1997 ).
Мукополисахаридоз II типа обусловлен мутационными поражениями гена идуронатсульфатазы ( Bach G.,1973 ; Cantz M.,1970 ; McKusick V.A.,1983; Da Silva I.M.,2001). Лизосомная гидролаза - идуронатсульфатаза (iduronate-2-sulfatase; IDS) участвует в первой катаболической реакции распада двух гликозамингликанов - гепаран сульфата и дерматан сульфата. Вследствие блокировки реакции происходит процесс накопления этих протеингликанов в клетках соединительной ткани и частичной экскрецией их с мочой.
Тип наследования - рецессивный, сцепленный с полом.
