NAGLU Ген (ген N-ацетил-альфа-D-гликозаминидазы)
Gene: [17q21/NAGLU] N-acetylglucosaminidase, alpha- (Sanfilippo disease IIIB)
Ген N-ацетил-aльфа-D-гликозаминидазы (NAGLU) локализуется на 17 хромосоме человека в позиции q21.1 ( Weber B.,1996 ).
Ген NAGLU клонировали в 1995-1996 годах ( Zhao H.G.,1994 ; Zhao H.G.,1995 ; Zhao H.G.,1996 ; Weber B.,1996 ). Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена представлены на Рис. MPS III B seq.. Ген протяженностью около 9 kb (9 тысяч пар оснований) состоит из 6 экзонов и 5 интронов. мРНК гена равна 3 kb ( Zhao H.G.,1994 ) (по другим данным - 2,7 kb [ Weber B.,1996] ) кодирует пептид из 743 аминокислот с сигнальным пептидом в 20-23 аминокислот, отщепляемым пептидазой.
