SGSH Ген (ген гепарин-N-сульфатазы)
Gene: [17q253/SGSH] N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (sulfamidase)
Ген гепарин-N -сульфатазы (SGSH) локализуется на 17 хромосоме человека в позиции q25.3 ( Scott H.S.,1995 ).
Ген SGSH человека клонирован в 1995 году ( Scott H.S.,1995 ). В 1996 году Karageorgos L.E. определил структуру гена, экзон-интронные сочленения и 5'промоторную область ( Karageorgos L.E.,1996 ). Ген SGSH (около 11 kb) состоит из 8 экзонов и 7 интронов. В клетках три типа мРНК - 3,1 kb; 4,3 kb и 7,1 kb.
Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена гепарин-N -сульфатазы представлены на Рис. MPS III A seq.. Экзон-интронные сочленения гена показаны на Рис. MPS III A int.
