Ген N-ацетилгалактозаминсульфатазы B(ген арилсульфатазы B, ARS B)
Gene: [05q133/ARSB] arylsulfatase B
Ген N-ацетилгалактозаминсульфатазы (арилсульфатазы B) локализуется на 5 хромосоме человека в позиции q11-q13 ( Fidzianska E.,1984 ).
Клонировали полноразмерную кДНК N-ацетилгалактозаминсульфатазы (арилсульфатазы В) в 1990 году ( Peters C.,1990 ; Schuchman E.H.,1990 ; Litjens T.,1991 ). Ген арилсульфатазы B содержит 8 экзонов и 7 интронов ( Modaressi S.,1993 ).
Арилсульфатаза В синтезируется и секретируется в форме пропептида из 533 аминокислотных остатков с молекулярным весом 64 kDa, который впоследствии процессируется, образуя зрелый белок из 492 аминокислот с молекулярным весом 47 kDa.
Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена арилсульфатазы B представлены на Рис. MPS VI B seq..
II. Арилсульфатаза A
Ген арилсульфатазы A локализован на хромосоме 22. Три мутации описаны в аллеле I этого гена: две из них, расположенные в кодирующей части, приводят к замене Tyr-193->Ser, а третья нарушает донорный сайт сплайсинга на границе экзона 2. Дефицит арилсульфатазы A приводит к метахроматическойя лейкодистрофии; заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
См. Ген арилсульфатазы В: мутации
