Трансплантация костного мозга и метахроматическая лейкодистрофия
Аллотрансплантация в принципе должна помогать при любом наследственном заболевании иммунной или кроветворной системы. Примерами служат аутосомно-рецессивный остеопетроз , болезнь Гоше , метахроматическая лейкодистрофия и Х-сцепленная адренолейкодистрофия .
Опыт аллотрансплантации костного мозга при этих болезнях показал, что ее следует проводить как можно раньше, так как замена стволовых кроветворных клеток не может вылечить развивающееся со временем поражение экстрамедуллярных органов.
Метахроматическая лейкодистрофия характеризуется дефицитом арилсульфатазы A и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Субстратом фермента является гликолипид цереброзидсульфат , который входит в состав миелина . Во время заболевания цереброзидсульфат накапливается в лизосомах , что приводит к прогрессирующей демиелинизации нейронов.
