Адренолейкодистрофия (ALD)

Мутация в сцепленном с Х-хромосомой гене адренолейкодистрофии ( ALD ), вызывает слепоту , проблемы с равновесием и утрату миелина в головном мозге - черты, типичные для прогрессирующего и летального неврологического заболевания.

Это заболевание из группы пероксисомных болезней связано с накоплением жирных кислот с очень длинной цепью и характеризуется сочетанным поражением нервной системы и надпочечников. Поражение нервной системы проявляется либо прогрессирующей миелопатией , либо когнитивными расстройствами , гомонимной гемианопсией , корковой слепотой , гемипарезом , афазией или деменцией . В дальнейшем могут развиться прогрессирующий нижний спастический парапарез либо демиелинизирующая полинейропатия . Асимметрия и нестойкость симптомов в начале болезни затрудняют диагностику. Заболевание выявляют по сниженной концентрации кортизола в крови либо сниженной реакции на пробу с АКТГ , повышенному содержанию жирных кислот С22 и С26 в крови и повышенной экскреции с мочой этих кислот . При надпочечниковой недостаточности проводят заместительную терапию глюкокортикоидами , другого лечения нет.

См. X-сцепленная адренолейкодистрофия

Ссылки: