Адренолейкодистрофия (ALD)
Мутация в сцепленном с Х-хромосомой гене адренолейкодистрофии ( ALD ), вызывает слепоту , проблемы с равновесием и утрату миелина в головном мозге - черты, типичные для прогрессирующего и летального неврологического заболевания.
Это заболевание из группы пероксисомных болезней связано с накоплением жирных кислот с очень длинной цепью и характеризуется сочетанным поражением нервной системы и надпочечников. Поражение нервной системы проявляется либо прогрессирующей миелопатией , либо когнитивными расстройствами , гомонимной гемианопсией , корковой слепотой , гемипарезом , афазией или деменцией . В дальнейшем могут развиться прогрессирующий нижний спастический парапарез либо демиелинизирующая полинейропатия . Асимметрия и нестойкость симптомов в начале болезни затрудняют диагностику. Заболевание выявляют по сниженной концентрации кортизола в крови либо сниженной реакции на пробу с АКТГ , повышенному содержанию жирных кислот С22 и С26 в крови и повышенной экскреции с мочой этих кислот . При надпочечниковой недостаточности проводят заместительную терапию глюкокортикоидами , другого лечения нет.
См. X-сцепленная адренолейкодистрофия
Ссылки:
- Рассеянный склероз: дифференциальная диагностика
- Эпигенетика и болезни человека: введение
- Болезни XR
- X-хромосома: неравная инактивация хромосомы и X-сцепленные болезни
- Парапарез спастический подострый или хронический
- Проект "Геном человека": Италия
- Трансплантация костного мозга и метахроматическая лейкодистрофия
- Лейкодистрофия
- Трансплантация костного мозга: болезнь Гоше
- Трансплантация костного мозга: аутосомно-рецессивный остеопетроз
- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ЛИПИДНОГО ОБМЕНА