Болезни XR
XR-болезни - заболевания, при которых мутация затрагивает рецессивный сцепленный с Х-хромосомой ген .
Тяжесть XR-болезней меняется в широких пределах: от генетических леталей (например, мужское бесплодие при синдроме Леша-Найхана ) до сравнительно легких нарушений (например, некоторые формы алопеции у мужчин). Генетические летали в одной трети случаев возникают в результате новой мутации, что осложняет медико-генетическое консультирование женщин, не имеющих в семейном анамнезе явных случаев заболевания. XR-болезнь может быть обусловлена рецессивным геном, летальным в гомозиготном или гемизиготном состоянии. Если локализация такого гена на Х-хромосоме точно не доказана (цитогенетическими, биохимическими или молекулярно-биологическими методами), то XR-болезнь нельзя отличить от аутосомно-доминантной болезни , наследование которой зависит от пола. Например, тестикулярную феминизацию принято считать XR-болезнью, но ее сцепление с Х-хромосомой не подтверждено.
В потомстве гетерозиготной женщины (носитель XR-дефекта) и здорового мужчины 50% дочерей - носительницы, а 50% сыновей - больные. У женщины с нормальным генотипом и фертильного мужчины с XR-болезнью все дочери - носительницы, а все сыновья здоровы. Примеры эндокринных XR-болезней : Х-сцепленная адренолейкодистрофия (пероксисомальное нарушение, для которого характерно чрезвычайное разнообразие клинических форм), врожденный идиопатический гипопитуитаризм , редкие формы нефрогенного несахарного диабета , редкие формы изолированного идиопатического гипопаратиреоза , врожденная гипоплазия надпочечников .
