Болезни XD
XD-болезни - заболевания, при которых мутация затрагивает доминантный сцепленный с Х-хромосомой ген .
XD-болезни встречаются реже, чем XR-болезни , и часто приводят к гибели гемизиготных плодов мужского пола. Предполагают, что болезни, при которых повышена частота самопроизвольных абортов и снижена рождаемость мальчиков (например, синдром Франческетти-Ядассона и очаговая мезоэктодермальная дисплазия ), обусловлены именно XD-дефектами. Гомозиготная женщина с нелетальным XD-дефектом передает XD-аллель всем детям; гетерозиготная женщина передает аллель половине детей обоего пола; гемизиготный мужчина передает аллель всем дочерям, но не сыновьям. Поэтому в семьях с нелетальными XD-дефектами преобладают больные женщины. Примеры эндокринных XD-болезней : нефрогенный несахарный диабет , некоторые варианты псевдогипопаратиреоза .
Для некоторых болезней, сцепленных с Х-хромосомой, разработаны методы лечения и пренатальной диагностики, а также пробы на гетерозиготность (носительство мутантных генов). Если точно определить генетический дефект невозможно (например, из-за отсутствия необходимых молекулярных зондов), то пренатальная диагностика ограничивается определением пола будущего ребенка. Если это мальчик, а родители относятся к группе риска XR-болезни, то их предупреждают о том, что вероятность рождения больного мальчика равна 50%. Семья должна принять решение о прерывании или сохранении беременности.
