Метахроматическая лейкодистрофия
Это аутосомно-рецессивное заболевание чаще начинается в раннем детском возрасте (75% случаев), но существуют и более поздние формы (25% случаев). Болезнь начинается постепенно, течение прогрессирующее. Преобладают когнитивные нарушения ( расстройства памяти , трудности в обучении или трудности в профессиональной деятельности ) и изменения личности . Сначала нередко предполагают психическое заболевание, но затем появляются легкие мозжечковые , пирамидные и экстрапирамидные ( маскообразное лицо , необычные позы ) симптомы. Диагноз подтверждается обнаружением сниженной активности арилсульфатазы A в лейкоцитах, сыворотке или моче, повышенной экскрецией сульфатидов с мочой, снижением скорости распространения возбуждения по нервам и обнаружением метахроматических отложений при биопсии нерва. Лечения нет; болезнь постепенно приводит к глубокой психической и двигательной инвалидизации.
Трансплантация костного мозга и метахроматическая лейкодистрофия
