Болезнь Гоше (идиопатическая спленомегалия Гоше): общие сведения

Болезнь Гоше (идиопатическая спленомегалия Гоше, по имени французского дерматолога, описавшего ее в 1882 г. MIM 230800 ) - внутриклеточный липидоз. Лизосомальная кислая глюкоцереброзидаза гидролизует GlcCer (глюкозилцерамид), и наследственные дефекты в этом ферменте приводят к болезни Гоше.

Заболевание характеризуется наследственным дефектом метаболизма с накоплением избыточного количества гликолипида - цереброзида в клетках ретикулоэндотелиальной системы и разрастанием содержащих его специфических клеток Гоше в лимфоретикулярной системе и в костном мозге. Детская и ювенильная формы завершаются летальным исходом из-за накопления цереброзидов в головном мозге. У взрослых отмечаются спленомегалия, геморрагический диатез и изменения костей. Возможны остеомиелит или псевдоостеомиелит. Патологоанатомически наиболее тяжелые изменения наблюдаются в селезенке, печени, аорте, а также в лимфатических узлах, клетках костного мозга, легких, почках. При болезни Гоше, по крайней мере в ее тяжелой форме, проявляются значительные нейрологические отклонения, хотя нервная ткань не является первичным местом проявления болезни. ( Beutler E.,1993b ; Beutler E.,1995b ; Choudary P.V.,1986 ; Casta A.,1984 ; Goldblatt J.,1988 ; Grabowski G.A.,1985a ; Grabowski G.A.,1985b ; Sidransky E.,1992 ; Zlotogora J.,1986 ; Sidransky E.,1996 ; Elstein D.,1998 ; Ida H.,1996 ; Choy F.Y.M.,1995 ; Larberboym M.,1997 ; Germain D.P.,1998 ; Boot R.G.,1997 ; Grace M.E.,1999 ; Lau E.K.,1999 ; Peleg L.,1998 ; Stone D.L.,1999 ; Uyama E.,1997 ; George R.,2001 ; Tayebi N.,2000 ).

Клинически различают три формы болезни Гоше:

1) Тип I ( MIM 230800 ) - взролый тип

2) Тип II ( MIM 230900 ) - инфантильный тип

3) Тип III ( MIM 231000 ) - ювенильный тип. 

Диагноз устанавливают на основании характерных клинических симптомов, рентгенологической картины и наличием клеток Гоше при стернальной пункции или трепанобиопсии костей. 

Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Специфическое лечение - заместительная терапия недостающего фермента глюкоцереброзидазы.

Ссылки:

Все ссылки