Липидозы: общие сведения

Липидозы - группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением жирового обмена и отложением липидов в различных органах и тканях. Относятся к лизосомным болезням.

Эти заболевания, характеризующиеся накоплением избыточных количеств фосфолипидов и сфинголипидов в клетках, чаще всего в нервных, можно разделить на 3 группы:

1) болезни, обусловленные истинной демиелинизацией нервных волокон ,

2) сфинголипидозы ,

3) лейкодистрофии .

При рассеянном склерозе , который относится к первой группе заболеваний, наблюдается уменьшение содержания как фосфолипидов (в частности, этаноламинплазмалогена ), так и сфинголипидов в белом веществе мозга ; в результате белое вещество по составу становится похожим на серое веществе мозга . В белом веществе обнаруживаются эфиры холестерола , отсутствующие в норме, а спинномозговая жидкость характеризуется повышенным содержанием фосфолипидов .

Сфинголипидозами называют группу наследственных заболеваний, проявляющихся чаще всего в детском возрасте. Эти заболевания относятся к большой группе лизосомных болезней ( Neufeld, Lim, Shapiro, 1975 ).

Болезни накопления липидов характеризуются рядом постоянных признаков:

1) в тканях накапливаются сложные липиды, структурным компонентом которых является церамид ;

2) скорость синтеза запасаемого липида сравнима со скоростью его биосинтеза у здоровых людей;

3) при этих заболеваниях наблюдается недостаток специфичного фермента в лизосомах , необходимого для гидролиза липида;

4) степень снижения активности фермента во всех тканях одинакова. С учетом всех вышеизложенных признаков были разработаны специальные методы диагностики данных заболеваний. Стало возможным также выявлять гетерозиготных носителей дефектных генов , ответственных за развитие этих заболеваний, и определять сфинголиподистрофию у плода. 

Множественная недостаточность сульфатаз приводит к накоплению сульфогалактозилцерамида , сульфостероидов и протеогликанов из-за одновременного недостатка ацилсульфатаз А, В, С и стероидсульфатазы .

Ссылки:

Все ссылки