Синдром Фабри: общие сведения

Синдром Фабри (болезнь Фабри, диффузная ангиокератома туловища, наследственный дистопический липоидоз; MIM 301500) впервые описали Fabry в Германии и Anderson в Англии 1898 году ( Fabry J.,1898 ).

Болезнь Фабри - наследственное лизосомное заболевание , связанное с недостаточностью альфа-галактозидазы А, что приводит к накоплению гликосфинголипидов (церамид-тригексозида ) в стенках мелких сосудов всех органов, эпителии роговицы, клубочках почек, миокарде, в нейронах вегетативных ганглиев ( Lee J.K.,2000 ; Goldfarb L.G.,2001 ; Ioannou Y.A.,2001 ; Eng C.M.,2001 ; Hasholt L.,1990 ; Kornreich R.,1993 ; Kirkilionis A.J.,1991 ; Nagao Y.,1991 ; Sorensen S.A.,1980 ; Sweeley C.C.,1963 ; Eng C.M.,1993b ; Hasholt L.,1986 ; Romeo G.,1972 ). Проявляется в детстком и подростковом возрасте ( Faraggiana T.,1981 ; Ogawa K.,1990 ; Sakuraba H.,1986 ; Sorensen S.A.,1980 ; Spence M.W.,1978 ).

Клиническая картина характеризуется развитием сосудистых поражений кератизинированных узелков на коже губ, щек, подкрыльцовой впадины, концевых фаланг пальцев, живота, ягодиц, груди и других частей туловища в виде мелких сосудистых пятен с окраской различной интенсивности, возвышающихся над окружающей кожей. При травмировании узелки кровоточат, гистологически они идентичны ангиокератомам на пальцах. У больных могут быть повышение артериального давления, изменения сосудов сетчатки, помутнение роговицы глаз, почечная и сердечная недостаточность. Отмечается увеличение фосфатов и липидов в крови, фосфатолипоидные скопления в коже и гиперкератоз. Позже развиваются инфаркты мозга, кардиомегалия, ишемия миокарда, ангидроз, гиператоз, остеопороз. Характерны замедленный рость и позднее начало пубертата. Больные обычно умирают от почечной недостаточности, поражения сердца и сосудов головного мозга. 

Тип наследования - рецессивный, сцеленный с X-хромосомой.

Ссылки: