Таблица MPS IV A m

            Идентифицированные мутации в гене
        N-ацетилгалактозамин-6-сульфат-сульфатазы
                      (GALNS) человека

                     1)  missense  мутации
 ------------------------------------------------------------------------
      :     : Замена :  Замена  :                                       :
 Экзон:Кодон: нуклео-:  амино-  :           Литература                  :
      :     :  тидов :  кислот  :                                       :
 ------------------------------------------------------------------------
        47   GGG-AGG   Gly-Arg        Bunge
S.,1997
        60   GAC-AAC   Asp-Asn        Bunge
S.,1997
        69   TTC-GTC   Phe-Val        Kato
Z.,1997
        77   CCT-CGT   Pro-Arg        Tomatsu
S.,1995c
        80   TCG-TTG   Ser-Leu        Tomatsu
S.,1997
        90   CGG-TGG   Arg-Trp        Tomatsu
S.,1995c
        94   CGC-GGC   Arg-Gly        Ogawa
T.,1995
        94   CGC-TGC   Arg-Cys        Ogawa
T.,1995
        96   GGC-GTC   Gly-Val        Tomatsu
S.,1995c 
        96   GGC-TGC   Gly-Cys        Bunge
S.,1997
        97   TTC-GTC   Phe-Val        Cole
M.J.,1996 
       111   CAG-CGG   Gln-Arg        Bunge
S.,1997 
       113   ATT-TTT   Ile-Phe        Tomatsu
S.,1995a 
       125   CCG-CTG   Pro-Leu        Tomatsu
S.,1997
       138   GTC-GCC   Val-Ala        Ogawa
T.,1995
       139   GGC-AGC   Gly-Ser        Tomatsu
S.,1997 
       141   TGG-AGG   Trp-Arg        Bunge
S.,1997
       151   CCC-CTC   Pro-Leu        Tomatsu
S.,1995c
       151   CCC-TCC   Pro-Ser        Ogawa
T.,1995
       155   GGA-AGA   Gly-Arg        Bunge
S.,1997
       156   TTT-TCT   Phe-Ser        Bunge
S.,1997
       162   TCC-TTC   Ser-Phe        Kato
Z.,1997
       166   CAC-CAG   His-Gln        Tomatsu
S.,1997
       168   GGA-AGA   Gly-Arg        Bunge
S.,1997
       179   CCT-CAT   Pro-His        Bunge
S.,1997
       185   GAG-GGG   Glu-Gly        Tomatsu
S.,1997 
       204   AAC-AAG   Asn-Lys        Fukuda
S.,1992
       230   TGG-GGG   Trp-Gly        Tomatsu
S.,1995c
       247   GGC-GAC   Gly-Asp        Bunge
S.,1997
       259   CGG-CAG   Arg-Gln        Bunge
S.,1997
       287   TCG-TTG   Ser-Leu        Bunge
S.,1997
       290   GGC-AGC   Gly-Ser        Tomatsu
S.,1997
       291   GCT-GAT   Ala-Asp        Bunge
S.,1997
       291   GCT-ACT   Ala-Thr        Tomatsu
S.,1995c
       295   TCC-TTC   Ser-Phe        Bunge
S.,1997
       301   GGC-TGC   Gly-Cys        Bunge
S.,1997 
       309   GGG-AGG   Gly-Arg        Tomatsu
S.,1997
       318   ATG-AGG   Met-Arg        Ogawa
T.,1995
       343   ATG-TTG   Met-Leu        Ogawa
T.,1995
       344   GAC-GAG   Asp-Glu        Bunge
S.,1997
       344   GAC-AAC   Asp-Asn        Ogawa
T.,1995
       346   TTC-TTA   Phe-Leu        Ogawa
T.,1995
       351   GCC-GTC   Ala-Val        Tomatsu
S.,1997
       361   AGG-GGG   Arg-Gly        Bunge
S.,1997
       386   CGT-TGT   Arg-Cys        Ogawa
T.,1995
       391   ATG-GTG   Met-Val        Tomatsu
S.,1997
       395   CTC-CCC   Leu-Pro        Tomatsu
S.,1997
       407   AAC-CAC   Asn-His        Bunge
S.,1997
       409   TGG-TCG   Trp-Ser        Bunge
S.,1997
       450   GAG-GTG   Glu-Val        Ogawa
T.,1995
       487   AAC-AGC   Asn-Ser        Tomatsu
S.,1995b 
       488   GTG-ATG   Val-Met        Ogawa
T.,1995
       494   ATG-GTG   Met-Val        Bunge
S.,1997 
 ------------------------------------------------------------------------

                         2)  nonsense  мутации
 ------------------------------------------------------------------------
      :     : Замена :  Замена  :                                :
 Экзон:Кодон: нуклео-:  амино-  :           Литература                  :
      :     : тидов  :  кислот  :                                       :
 ------------------------------------------------------------------------
        10   TGG-TAG   Trp-Ter          Bunge
S.,1997 
       111   CAG-TAG   Gln-Ter          Tomatsu
S.,1997
       148   CAG-TAG   Gln-Ter          Ogawa
T.,1995
       338   CAG-TAG   Gln-Ter          Bunge
S.,1997
       473   CAG-TAG   Gln-Ter          Tomatsu
S.,1995b
 ------------------------------------------------------------------------

                   3) сплайсинговые мутации
 ------------------------------------------------------------------------
 Интрон : Донор/  :Локали- :Замена нук-:      Литература              :
   IVS  :акцеторн.: зация  : леотидов  :                              :
 ------------------------------------------------------------------------
   1        as       - 2       A - G       Tomatsu
S.,1997 
   4        ds       + 1       G - A       Tomatsu
S.,1997
   8        ds       + 1       G - A       Bunge
S.,1997
  11        as       - 1       G - A       Bunge
S.,1997
  12        ds       + 1       G - A       Bunge
S.,1997 
 ------------------------------------------------------------------------

                     4) мелкие делеции
 ------------------------------------------------------------------------
 Локализация-:Кол-во нук-:   Нуклеотиды   :        Литература           :
   (кодон)   : леотидов  :                :                             :
 ------------------------------------------------------------------------
    78          2             TG              Bunge
S.,1997
   162          1             C               Bunge
S.,1997
   177          2             AT              Bunge
S.,1997
   325          3             TGG             Bunge
S.,1997
   389          1             C               Bunge
S.,1997
   404          6            TGGACC           Fukuda
S.,1996
   426          2             CA              Ogawa
T.,1995
   429          2             AC              Fukuda
S.,1992 
   439          1             T                
 -----------------------------------------------------------------------

                     5)  инсерции
 ------------------------------------------------------------------------
 Локализация-:Кол-во нук-:   Нуклеотиды   :        Литература           :
   (кодон)   : леотидов  :                :                             :
 ------------------------------------------------------------------------
    167          1              T               Bunge S.,1997
 ------------------------------------------------------------------------

Ссылки: