GALNSГен: мутации

Первая мутация в гене N-ацетилгалактозамин-6-сульфат-сульфатазы (GALNS) была выявлена в 1992 году ( Fukuda S.,1992 ). Полный спектр идентифицированных мутаций  представлен в Таблице MPS IV A m.

Ссылки: