Фруктозурия: основные сведения
Недостаточная активность ферментов, участвующих в метаболизме фруктозы, приводит к такому метаболическому заболеванию, как фруктозурия ( MIM 229800) - генетически обусловленной нетолерантностью к фруктозе или недостаточной активностью фруктозо-1,6-дифосфатазы. Заболевание впервые было зарегистрировано в 1976 году ( Czapek F.,1976; Gitzelmann R.,1989; Steinmann B.,1981 ).
Доброкачественная врожденная аномалия обмена фруктозы характеризуется отсутствием клинических симптомов. Возможна индуцируемая фруктозой гипогликемия, возникающая несмотря на наличие больших запасов гликогена.
Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
