Галактоземия: общие сведения
Галактоземия ( MIM 230400 ) - врожденный метаболический дефект, не позволяющий усваивать галактозу; наследственное заболевание, при котором в крови накапливается моносахарид галактоза. Обусловленно отсутствием одного из ферментов, участвующих в превращении галактозы в лучше усвояемую глюкозу ( Reichardt J.K.V.,1992b ; Hirokawa H.,1999 ).
При галактоземии отмечается дефект трех ферментов:
- галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT) ( Tyfield L.,1999; Suzuki M.,2001 ).
- галактокиназы (GALK) ( Murphy M.,1999 ; Kalaydjieva L.,1999 ; Kolosha V.,2000 ),
- УДФ-Гал-4-эпимеразы (GALE) - ( Quimbly B.B.,1997 ; Wohlers T.M.,1999 ; Henderson J.M.,2001 ).
Впервые заболевание было описано в 1908 году Reuss. Детальное описание галактоземии представил в 1917 году Goppert F. ( Goppert F.,1917 ). Первая подробная клинико-биохимическая картина болезни дана Mason ( Mason H.H.,1935 ).
Заболевание выявляется при вскармливании младенца материнским молоком. Первые клинические симптомы галактоземии могут появиться как только ребенок начинает получать молоко: рвота, падение веса, желтуха, обезвоживание, галактозурия, нарастающая гепатомегалия, асцит, диспепсия, катаракта, арефлексия, в дальнейшем слабоумие ( Segal S.,1989 ; Avisar R.A.,1982 ; Baker L.,1966 ; Brivet M.,1989 ; Hsia D.Y.Y.,1967 ; Levy H.L.,1977 ; Ninfali P.,1996 ; Langley S.D.,1997 ; Podskarbi T.,1997 ).
Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Лечение - главным образом соблюдение диеты, исключающей молоко и молочные продукты.
