Таблица Col II AI m
Идентифицированные мутации в гене COL II AI человека
1) missense мутации
---------------------------------------------------------------------
Кодон :Замена нук-:Замена амино-: Литература :
: леотидов : кислот : :
---------------------------------------------------------------------
67 GGT-GAT Gly-Asp Korkko
J.,1993
75 CGT-TGT Arg-Cys Williams C.J.,1993
103 GGT-GAT Gly-Asp Wilkin
D.J.,1994
154 GGA-AGA Gly-Arg Vikkula M.,1993
247 GGT-AGT Gly-Ser Ritvaniemi P.,1994
274 GGC-AGC Gly-Ser Winterpacht A.,1994a
292 GGT-GTT Gly-Val Tiller
G.E.,1995a
310 GGT-GAT Gly-Asp Bonaventure J.,1995
519 CGT-TGT Arg-Cys Ala-Kokko L.,1990 ;
Bleasel J.F.,1998
604 GGT-GCT Gly-Ala Freisinger P.,1994
691 GGC-CGC Gly-Arg Williams C.J.,1995 ;
Mortier G.R.,1995
709 GGC-TGC Gly-Cys Tiller
G.E.,1995a
769 GGT-AGT Gly-Ser Chan
D.,1995
789 CGT-TGT Arg-Cys Chan
D.,1993
805 GGC-AGC Gly-Ser Bonaventure J.,1995
853 GGA-GAA Gly-Glu Bogaert R.,1992
895 GGC-AGC Gly-Ser Winterpacht A.,1995
913 GGC-TGC Gly-Cys Mundlos S.,1996
943 GGC-AGC Gly-Ser Vissing H.,1989
976 GGT-AGT Gly-Ser Williams C.J.,1995
988 GGT-CGT Gly-Arg Williams C.J.,1995
997 GGC-AGC Gly-Ser Chan
D.,1991 ;
Cole
W.G.,1993
---------------------------------------------------------------------
2) nonsense мутации
---------------------------------------------------------------------
Кодон : Замена нук-:Замена амино-: Литература :
: леотидов : кислот : :
---------------------------------------------------------------------
9 CGA-TGA Arg-Ter Ahmad
N.N.,1993
732 CGA-TGA Arg-Ter Ahmad
N.N.,1991
---------------------------------------------------------------------
Ссылки:
