Col II AI Ген
Ген коллагена II типа альфа I (Col II AI) локализуется на 12 хромосоме в позиции q131-q132 ( Huerre-Jeanpierre C.,1986 ).
Протяженность гена - 30 килобаз. Клонирован в 1984-1985 годaх ( Young M.F.,1984 ; Cheah K.S.E.,1985 ; Sangiorgi F.O.,1985 ).
Мутации гена Col II AI приводят к спондилоэпифизарной дисплазии. Первая мутация в гене Col II AI человека была идентифицирована Vissing H. в 1989 году. Полный спектр выявленных мутаций представлен в Таблице Col II AI m и Таблице Col II AI sp.
