Мутации гена фибриллина и синдром Марфана
Синдром Марфана обусловлен мутационными поражениями гена фибриллина ( Robinson P.N.,2000 ).
Первая мутация в гене фибриллина человека была зарегистрирована в 1991 году Dietz H.C. Полный спектр идентифицированных мутаций в гене фибриллина человека представлен в Таблице FBN m, Таблице FBN sp и Таблице FBN del.
