Col IV AIII Ген; Col IV AIV Ген; Col IV AV Ген
Ген Col IV AIII. Ген коллагена IV типа альфа III локализуется на 2 хромосоме человека в позиции q36-q37 ( Turner N.,1992 ; Morrison K.E.,1991 ). В 1991 году на основе клонированной кДНК гена Col IV AIII была выявлена первичная структрура коллагена IV типа альфа III ( Morrison K.E.,1991 ). Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена Col IV AIII представлены на Рис. Col IV AIII seq.
Ген Col IV AIV. Ген коллагена IV типа альфа IV локализуется на 2 хромосоме человека в позиции q36-37 ( Kamagata Y.,1992 ). Первичная структура коллагена IV типа альфа IV на основе клонированной кДНК гена Col IV AIV была установлена в 1994 году (Leinonen A.,1994 ). Транслируемый продукт состоит из 1690 аминокислотных остатков, включая 38 аминокислот сигнального пептида, отщепляющегося в процессе созревания. Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена коллагена IV типа альфа IV (Col IV AIV) представлены на Рис. Col IV AIV seq.
Ген Col IV AV. Ген коллагена IV типа альфа V локализуется на хромосоме X в позиции q22-23 ( Hostikka S.L.,1990 ; Myers J.C.,1990 ). Клонирован ген Col IV AV был в 1990 году (Myers J.C.,1990 ; Hostikka S.L.,1990 ).
См. Мутации генов Col IV AIII, Col IV AIV, Col IV AV и синдром Альпорта