Мутации генов Col IV AIII, Col IV AIV, Col IV AV и синдром Альпорта
Синдром Альпорта - наследственное заболевание, связанное с мутациями в генах коллагена IV. I-ый и II-ой типы синдрома Альпорта (MIM 120070 ; MIM 120131) наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Синдром Альпорта III-го типа ( MIM 301050 ) наследуется сцепленно с полом (с Х-хромосомой).
При аутосомно-рецессивной форме синдрома Альпорта I-го типа выявлены мутации в гене Col IV AIII (гене коллагена IV типа альфа III). Первая мутация в гене Col IV AIII человека была идентифицирована в 1994 году Lemmink H. Полный спектр выявленных мутаций в гене Col IV AIII представлен в Таблице Col IV AIII m.
При аутосомно-рецессивной форме синдрома Альпорта II-го типа выявлены мутации в гене Col IV AIV (гене коллагена IV типа альфа IV). Первая мутация в гене Col IV AIV человека была идентифицирована в 1994 году Mochizuki T. Полный спектр выявленных мутаций в гене Col IV AIV представлен в Таблице Col IV AIV m.
Первая мутация в гене COL IV AV (гене коллагена IV типа альфа V) человека была идентифицирована в 1991 году Zhou J. Наследование чаще всего доминантное Х-сцепленное; болезнь вызывается мутацией гена Col IV AV, кодирующего альфа5-цепь коллагена IV типа. Структура базальной мембраны при этом резко нарушена - на фоне общего истончения имеются участки утолщения и продольного расщепления. Полный спектр выявленных мутаций в гене Col IV AV представлен в Таблице Col IV AV m; Таблице Col IV AV sp; Таблице Col IV AV del и Таблице Col IV AV ins ).
