Таблица Col IV AIII m

     Идентифицированные мутации в гене коллагена IV типа альфа III

                    1) терминирующие  мутации
 ---------------------------------------------------------------------------
  Кодон:Замена нук-:Замена амино-:            Литература                  
:
       :  леотидов :    кислот   :                                        
:
 ---------------------------------------------------------------------------
  1481    CGA-TGA    Arg-Ter            Lemmink
H.H.,1994  
  1524    TCA-TGA    Ser-Ter            Lemmink
H.H.,1994
 ---------------------------------------------------------------------------

                    2) сплайсинговые  мутации
 ---------------------------------------------------------------------------
  Интрон:  Донор/   :Локализация: Замена нук-:       Литература           
:
        : акцепторн.:           :  леотидов  :                            
:
 ---------------------------------------------------------------------------
    5       as          - 320       G - T          Knebelmann B.,1995  
 ---------------------------------------------------------------------------

                        3) делеции
 ---------------------------------------------------------------------------
  Кодон :Кол-во делетир.:   Делетированные   :       Литература           
:
        :  нуклеотидов  :     нуклеотиды     :                            
:
 ---------------------------------------------------------------------------
   1448        7               cccgaca              Ding J.,1995   
   1471        5                ctttt               Lemmink H.H.,1994  
 ---------------------------------------------------------------------------
		



Ссылки: