Мутации гена Col VII AI и буллезный эпидермолиз
Буллезный эпидермолиз обусловлена мутационными изменениями гена коллагена VII типа альфа I (гена Col VII AI). Первая мутация выявлена в 1993 году Christiano A. и Hilal L. независимо друг от друга. Известно около 20 мутаций гена, обнаруженых у пациентов, страдающих дистрофической формой буллезный эпидермолиза [Uitto ea 1992 , Burgeson ea 1993 , Gerecke ea 1994 , Bruckner-Tuderman ea 1994 , Christiano ea 1993 , Hilal ea 1993 , Christiano ea 1994 , Christiano ea 1994]. Вследствие указанных мутаций связывающие базальную мембрану с заякоривающими пластинами кожи якорные фибриллы либо редуцированы, либо полностью отсутствуют [ Christiano ea 1993 ].
Мутации гена Col VII AI были обнаружены как в доминантно, так и в рецессивно наследуемых формах этого заболевания [ Uitto ea 1992 , Burgeson ea 1993 , Gerecke ea 1994 , Bruckner-Tuderman ea 1994 ).
Мутации представляют собою замещения аминокислот, вставки-делеции и кодоны терминации трансляции предшественника [ Bruckner-Tuderman ea 1994 , Christiano ea 1993 , Hilal ea 1993 , Christiano ea 1994 , Christiano ea 1994 ].
Полный спектр идентифицированных мутаций представлен в Таблице Col VII AI m ; Таблице Col VII AI sp и Таблице Col VII AI del ).
