Col VII AI Ген(ген коллагена VII)
Gene: [03p213/COL7A1] collagen, type VII, alpha 1
Ген коллагена VII типа (ген Col VII AI) локализуется на 3 хромосоме в позиции p21.3 ( Greenspan D.S.,1993 ).
кДНК гена Col VII AI была клонирована в 1991-1994 годах человека ( Parente M.G.,1991 ; Tanaka T.,1992 ; Greenspan D.S.,1993 ; Christiano A.M.,1994a ; Christiano A.M.,1994b ). мРНК гена коллагена VII типа около 9,2 килобаз. Открытая рамка считывания из 8833 нуклеотидов кодирует пропептид (pro-alpha 1 VII collagen) из 2944 аминокислотных остатков. 5'-неколлагеновый сегмент из 439 аминокислотных остатков отщепляется в процессе протеолиза.
Ген коллагена VII-го типа имеет длину, приблизительно равную 31 кб и содержит 118 экзонов [ Christiano ea 1994 ]. Таким образом, он содержит большее количество экзонов, чем любой другой из известных генов. Размер интронов колеблется от 71 нуклеотида до 1000 нуклеотидов.
Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена Col VII AI представлена на Рис. Col VII AI seq.
См. Мутации гена Col VII AI и буллезный эпидермолиз
