Col I AI и Col I AII Гены: мутации
Несовершенный остеогенез обусловлен мутациями в коллагеновых генах - в гене коллагене I типа альфа I (Col I AI) и в гене коллагена I типа альфа II (Col I AII).
Первая мутация в гене коллагена I типа альфа I (Col I AI) человека была выявлена в 1986 году Cohn. Полный спектр идентифицированных мутаций в гене Col I AI представлен в Таблице Col I AI m ; Таблице Col I AI sp ; Таблице Col I AI del и Таблице Col I AI ins ).
Первая мутация в гене коллагена I типа альфа II (Col I AII) человека была выявлена в 1984 году Pihlajanie. Полный спектр идентифицированных мутаций в гене Col I AII представлен в Таблице Col I AII m ; Таблице Col I AII sp и Таблице Col I AII del ).
