Пренатальная диагностика: общие сведения
Современные методы пренатальной диагностики выявляют практически любые хромосомные аномалии и многие дефекты одиночных генов. Исследование ворсин хориона и амниоцентез на ранних сроках беременности позволяют получить клетки плода в конце I - начале II триместра. Эти исследования показаны при высоком риске передачи генетического дефекта, который может быть диагностирован цитогенетическим, биохимическим или молекулярно-биологическим методом. Для оценки развития плода (его морфологии и показателей роста) все шире применяют УЗИ. При амниоцентезе, проводимом под контролем УЗИ, риск тяжелых осложнений не превышает 0,5%. Риск осложнений при исследовании ворсин хориона и амниоцентезе на ранних сроках беременности не намного выше (если врач опытный).
Показания к амниоцентезу Хотя каждое медицинское учреждение обычно разрабатывает собственную программу пренатальной диагностики, общепринятыми показаниями являются:
- Возраст женщины более 35 лет.
- Беременность у женщины, уже имеющей ребенка с хромосомной болезнью.
- Хотя бы один из родителей - носитель сбалансированной хромосомной перестройки.
- Хромосомная болезнь хотя бы у одного из родителей.
- В семейном анамнезе есть указания на нарушения мейоза.
- Оба родителя - гетерозиготы по аллелю аутосомно-рецессивной болезни , которую можно диагностировать цитогенетическим, биохимическим или молекулярно-биологическим методом.
- У одного из родителей - аутосомно-доминантная болезнь , которую можно диагностировать указанными методами.
- Мать - носитель гена сцепленной с Х-хромосомой болезни , которую можно диагностировать цитогенетическим, биохимическим или молекулярно- биологическим методом.
- Мать - носитель гена сцепленной с Х-хромосомой болезни, которую нельзя диагностировать указанными методами. В этом случае необходимо определить пол плода.
- Повторные самопроизвольные аборты (не менее трех случаев) или рождение ребенка с множественными врожденными аномалиями неизвестной природы (в тех случаях, когда нет времени на обследование родителей).
- В семейном анамнезе имеются указания на наличие дефектов нервной трубки .
- В сыворотке беременной обнаружен неконъюгированный эстриол либо ненормальное содержание альфа-фетопротеина или бета-субъединицы ХГ .
