Ген CIC-7 (белок хлорного канала)

HUGEN: 00.0/CLCNKA

HUGEN: 07q35/CLCN1

HUGEN: 03q2/CLCN2

Были получены мыши с нокаутированным геном белка CLC-7 . У них был ярко выраженный остеопороз , не образовывался костный мозг. Остеокласты, выделенные из мутантных мышей, неспособны адсорбироваться на кости. Белок CLC-7 обнаруживается во внешней мембране и лизосомах остеокластов нормальных мышей, но не обнаруживается у мутантных. Хотя остеокласты мутантных мышей имеют нормальный протонный насос, они не могут закислять среду из-за невозможности выведения хлора в связи с дефектом белка CLC-7. Показано также, что у пациентов с детским злокачественным остеопорозом поврежден CLC-7 ген. См. CIC-7: мутации белка хлорного канала как возможная причина остеопороза

Ссылки: