Табл. 15.2(Lvn). Признаки ВГКН и лечение

Таблица 15.2. клинические и биохимические признаки и лечение ВГКН.

Форма ВГКН Клинические проявления Лабораторные показатели Лечение
Недостаточность 20,22-десмолазы 
Синдром потери соли.
Мужской псевдогермафродитизм
    
Уровни всех кортикостероидов и
 половых гормонов в сыворотке 
 снижены.
Реакция на АКТГ ослаблена или
 отсутствует.
При мужском псевдогермафродитизме
 реакция на ХГ ослаблена или 
 отсутствует.
Уровень АКТГ повышен. 
АРП повышена
 
Заместительная глюкокортикоидная 
и минералокортикоидная терапия .
Заместительная терапия половыми
  гормонами в соответствии 
  с выбранным полом воспитания.
Гонадэктомия при мужском
 псевдогермафродитизме в 
 соответствии с
 выбранным полом воспитания
Недостаточность 3b-гидроксисте-

роиддегидрогеназы

 
Классическая форма.
 Синдром потери соли.
 Мужской псевдогермафродитизм.
 Преждевременное  адренархе
Неклассическая форма
 Преждевременное адренархе.
 Нарушения менструального цикла.
 Гирсутизм.
 Угри.
 Бесплодие.
    
Базальные и стимулированные
  АКТГ уровни d5-стероидов
  в сыворотке и моче повышены.
Отношение d5-стероиды/d4-стероиды
  в сыворотке и моче увеличено.
Уровень кортикостероидов снижается
  после пробного лечения
  глюкокортикоидами.
Уровень АКТГ в плазме повышен.
АРП повышена
 
Заместительная
  глюкокортикоидная и
  минералокортикоидная терапия
     
Хирургическая коррекция наружных
  половых органов и при необходимости
  заместительная терапия половыми
  гормонами в соответствии с выбранным
  полом воспитания
Недостаточность 21-гидроксилазы 
Классическая форма.
 Cиндром  потери соли.
 Женский  псевдогермафродитизм.
 Постнатальная      вирлизация
Неклассическая форма 
  - см. Недостаточность
3b-гидроксистероиддегидрогеназы
    
Базальные и стимулированные АКТГ
 уровни 17-гидроксипрогестерона 
 в сыворотке и прегнантриола 
 в моче повышены.
Уровни андрогенов в сыворотке
 и их метаболитов в моче повышены.     
Уровень кортикостероидов снижается
   после пробного лечения
   глюкокортикоидами.
Уровень АКТГ в плазме повышен.
АРП повышена
     
Заместительная глюкокортикоидная и
      минералокортикоидная терапия.
Хирургическая коррекция влагалища и
      клитора при женском
      псевдогермафродитизме.
Недостаточность 11b-гидроксилазы 
Классическая форма.
 Женский псевдогермафродитизм.
 Постнатальная  вирлизация у 
 мальчиков и девочек.
 Артериальная гипертония.
Неклассическая форма 
  - см. Недостаточность
3b-гидроксистероиддегидрогеназы
    
Базальные и стимулированные
  АКТГ уровни 11-дезоксикортизола 
  и 11-дезоксикортикостерона
  в сыворотке и их метаболитов 
  в моче повышены.
Уровни андрогенов в сыворотке
  и их метаболитов в моче повышены.     
Уровень кортикостероидов снижается
  после пробного лечения 
  глюкокортикоидами.
Уровень АКТГ в плазме повышен.
АРП понижена.      
Гипокалиемия
    
Заместительная терапия
  глюкокортикоидами.
     
Хирургическая коррекция влагалища
      и клитора при женском
      псевдогермафродитизме.
Недостаточность 17a-гидроксилазы 
Мужской псевдогермафродитизм.
Задержка полового развития 
(у девочек)     
Артериальная гипертония.
    
Уровни 11-дезоксикортикостерона,
  18-гидрокси-11-дезоксикортико-
  стерона,  кортикостерона,
  18-гидроксикортекостерона
  в сыворотке повышены.
Уровни 17-ГКС в моче понижены.
Реакция на АКТГ ослаблена или
  отсутствует.
Реакция на ХГ при мужском
  псевдогермафродитизме ослаблена.
После пробного лечения
  глюкокортикоидами уровни
  кортикостероидов нормализуются.
АРП понижена.
Уровень АКТГ в плазме повышен.
Гипокалиемия
 
Заместительная терапия
 глюкокортикоидами.
Хирургическая коррекция наружных
 половых органов и заместительная
 терапия половыми гормонами при 
 мужском псевдогермафродитизме 
 в соответствии с выбранным полом 
 воспитания.
Заместительная терапия половыми
 гормонами у женщин при бесплодии.

Ссылки: