Табл. 35.4(Lvn). Первичные гиперлипопротеидемии

Таблица 35.4. Первичные гиперлипопротеинемии

Заболевание Генетические и молекулярные дефекты Повышен уровень Липиды плазмы Фенотип липопротеидов Распространенность
Холестерин Триглицериды
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) Мутация гена рецептора ЛПНП ЛПНП ббб N II 1:500
. . ЛПНП, ЛППП, ЛПОНП ббб N или б II ?
Семейный дефект апопротеина В100 Мутация гена рецептора В100 ЛПНП бб N II 1:500
Семейная дисбеталипопротеидемия Мутация гена апопротеина Е ЛППП б б III 1:10 000
Семейная гипертриглицеридемия Неизвестны ЛПОНП, остаточных компонентов хиломикронов N или б бб IV 1:500
Семейная гиперпротеидемия с фенотипом V Разные дефекты или их комбинации ЛПОНП, хиломикронов N или б ббб V ?
Семейная недостаточность липопротеидлипазы Недостаточность липопротеидлипазы, дефицит апопротеина CII Хиломикронов N или б ббб I Очень редко
Семейная смешанная гиперлипопротеидемия Избыточная продукция апопротеина В100 ЛПНП,ЛПОНП N или б N или б II,III,V,V 1:250

N - норма, б- небольшое повышение, бб-умеренное повышение, ббб- значительное повышение.

Среди населения

Ссылки: