Гонады: дисгенезия чистая
У всех больных женский фенотип и нормальный кариотип 46,ХХ или 46,XY ; множественных аномалий развития нет (отсюда слово "чистая" в названии синдрома). Гонады тяжевидные, не содержат ооцитов и фолликулов; матка и маточные трубы недоразвиты . Рост больных нормальный или даже превышает норму (более 170 см). Этот синдром обусловлен точечными мутациями генов на Х-хромосоме (при кариотипе 46,ХХ) или мутацией гена SRY на Y-xpoмосоме (при кариотипе 46,XY). Распространенность среди женщин - 1:25 000.
Чтобы отличить чистую дисгенезию гонад от синдрома Тернера с минимальными соматическими проявлениями, необходимо цитогенетическое исследование. У больных с кариотипом 46,XY может возникнуть дисгерминома или гонадобластома . Симптомы этих опухолей: вирилизация и объемное образование в малом тазу .
